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唐氏筛查是自愿行为。针对人群目前有两种说法,一则说高龄产妇生唐氏儿的几率比较大,需要做唐氏筛查。另一种是高龄和一般人都需要做。后者的论述为唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。
据统计唐氏综合征患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为千分之三,大于35岁以上为千分之六,过了40岁可达千分之十六以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合征患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。
唐氏筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
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