唐氏症是一种染色体异常的疾病，其发生率在小于35岁的产妇中约为1/800，其染色体异常的组合包括：

    a.  三染色体症(95%)：第21号染色体多出一个

    b.  转位(4%)：二个染色体之间发生构造上的断裂及转接

    c.  镶嵌型(1%)：人体细胞内同时混合存在46个及47个染色体

    三染色体症的唐氏儿是因父母生殖细胞分裂时，染色体未能正常分离所致，此种异常和母亲的年龄增加有关；至于转位型的唐氏儿有1/4是因遗传而来，另3/4则是自然发生。对于转位型唐氏儿的父母亲，我们建议须要做染色体的检查，以查明原因及预测再发率；至于带因者的兄弟姊妹也应该接受检查。就三染色体而言，其再生唐氏儿的危险性约为1%；若为转位型，则下一胎再生唐氏儿的危险性高达5－20%。所以产妇于再次怀孕8-10周时，可做绒毛膜的绒毛取样或于怀孕16-18周时做羊膜穿刺术，以利优生保健。